生物工程学报

作者：刘博平，杨瑞，史新娥，靳建军

单位：西北农林科技大学 动物科技学院 陕西省动物遗传育种与繁殖重点实验室，陕西 杨凌 712100

关键词：纳米孔测序技术;RNA修饰;RNA剪接;骨骼肌;表观转录组

基金：国家重点研发计划(2021YFD1301200)；秦创原引用高层次创新创业人才项目(QCYRCXM-2022-212)；国家自然科学基金(32372845)；国家生猪产业技术体系(CARS-35)

RNA可变剪接和化学修饰是转录后调控的关键机制，能够调节RNA结构、定位、稳定性、翻译及蛋白质的表达水平和多样性，对细胞命运与生命活动具有重要影响。在肌肉组织中，这些机制对于肌生成、肌纤维类型分化、能量代谢调控及肌肉对环境胁迫的适应尤为重要。近年来，肌肉发育及相关疾病(如肌肉萎缩、代谢紊乱和应激损伤)中可变剪接事件的异常调控及表观转录组修饰的功能作用逐渐受到广泛关注。精准鉴定RNA的修饰和可变剪接变化，对于解析肌肉生物学的精细调控机制及推动畜禽肌肉产性状改良具有重要意义。第三代测序技术，尤其是纳米孔测序技术(nanopore sequencing technology)，凭借其读长优势和原始信号可直接获取修饰信息的特点，正推动RNA剪接与修饰研究进入新阶段。配套的生物信息学工具如Bonito、Nanopolish、DeepSignal和m⁶ATM等，在碱基识别、修饰检测和异构体解析方面不断优化，极大地提升了数据解析的分辨率与准确性。本文综述了RNA剪接与修饰的基本机制与研究进展，重点讨论了纳米孔测序技术及其在表观转录组学中的应用前景，特别强调了其在肌肉发育研究与肌肉相关疾病诊断中的潜在价值；总结纳米孔测序技术及其相关生物信息学方法在表观转录组学研究中的应用优势与挑战，为后续相关研究的技术选择、方法优化及功能机制探索提供了参考，并为肌肉发育及肌肉相关疾病研究的深入开展奠定了理论基础。

来源：2026年第4期

《生物工程学报》期刊编辑部

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